بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی ارثی است و در افرادی که ژن  این بیماری را دارند در دهه های ۳۰و۴۰عمر تظاهر می یابد که بهترین لحظات زندگی است. این بیماری درمان موثزی ندارد و اهسته اما پیوسته پیشرفت میکند و به طور معمول بعد از ۱۵تا۲۰ سال به ناتوانی کامل و سرانجام مرگ می انجامد اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطرمشکلات قلبی و ریوی عدم تحرک و خانه نشینی و یا در اثر صدماتی که به علت زمینخوردن های مکرر فرد مبتلا به وجود می ایند میمیرند در سال ۱۹۹۳ به دنبال تلاشهماهنگ ۵۸ دانشمند از سراسر دنیا زن بیماری هانتینگتون شناسایی شد . خیلی زود ازمون های کار امدی به وجود امدند تا در خانواده هایی که فرد مبتلا دارند افراد وارث این ژن تشخیص داده شوند چون این ژن به صورت غالب به ارث می رسد افراد حامل ان به بیماری مبتلا می شوند و ۵۰% احتمال دارد که هر یک از فرزندان انها نیز این زن را دریافت کنند عده ای از مردم دنیا این ازمون را انجام می دهند تا بتوانندبرای زندگی اینده خود بهتر برنامه ریزی کند ولی گروهی نیز ترجیح میدهند که
از ان اطلاع نداشته باشند .دانشمندان دریافتند که جهش در زن عامل این بیماریباعث تولید پروتیینی می شود که از یک طرف برای سلول های عصبی سمی است و از طرف دیگر این پروتین غیر عادی دیگر نمی تواند نقش زیستی خود را انجام دهد در نتیجه بخش خاصی از مغز فرد مبتلا تحلیل میرود .دانشمندان براساس مطالعات اولیه ای که روی جانوران و انسان ها انجام شده است این احتمال را مطرح کرده اند که تجویز این فاکتور رشد می تواند تا حدودی جلوی عوارض بیماری هانتینگتون را بگیرد.

از هانتینگتون تا هانتینگتین

بیماری هانتینگتون به خاطر تحقیقات یک پزشک امریکایی به نام جرج هانتینگتون چنین نام گذاری شده است در سال ۱۸۲۷ دکتر هانتینگتون اطلاعات زیادی را

 درباره ی یک بیماری ارثی منحصر به فردی گزارش کرد. او و پدرش که او نیز پزشک بود این بیماری را در یک خانواده ی نیویورکی مشاهده کرده بودند. دکتر هانتینگتون

 این بیماری را به خاطر حرکات ناهماهنگ و عجیب و غریبی که بیمار از خود نشان می دهد به معنی رقص گرفته شده است این بیماری ازهر ۱۰۰۰۰ نفر choros داد کره نامید که از یک نفر را مبتلا کرده است علایم این بیماری به علت تخریب نورون های جسم مخطط  به وجود می ایند جسم مخطط ناحیه ای در عمق مغز است و بخشی از ساختاری

 را تشکیل می دهد که هسته های قاعده ای نامیده می شود . این نورون ها درحالت عادی پیا م های تحریکی را کنترل و مهار می کنند که از قشر حرکتی مغز 

برای اجرای حرکات گوناگون به عضلات فرستاده می شوند وقتی نورون ها میمیرند فعالیت قشر حرکتی افزایش می یابد و فرد حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهند

 .ژنی را که در بیماری هانتینگتون جهش یافته است هانتینگتین نامیده اند .این ژن در یک انتهای کروموزوم قرار دارد وقتی محققان زن هانتینگتین را مورد مطالعه قرار دادند 

متوجه شدند که در انسان های سالم رمز سه گانه گلوتامین بین ۹ تا ۳۵ بار پشت سرهم ولی در بیماران مبتلا به هانتینگتون خیلی بیشتر و حتی تا ۲۵۰ بار تکرار شده است 

بعلاوه دانشمندان متوجه شده اند که هر چه این رمز بیشتر تکرار شود بیماری درسن پایین تری بروز پیدا می کند همچنین به دلیل نامعلومی تعداد این تکرار ها می تواند

 در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود .